有可能是环境造成的，也有可能是由于遗传.即除与遗传因素有关外，感染、药物等因素也可以导致胚胎染色体异常。是由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常分为先天性和后天性的。前者发生原因一般考虑是遗传性的或是胚胎发育早期受外界放射线或有毒有害物品药品干扰或受病毒感染等而出现基因变异形成的;后者见于后天接触外界放射线或有毒有害物品药品或受病毒感染等而出现基因突变引起的
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