目前人类对人类基因的了解达到什么程度了?

2025-02-24 22:44:37

推荐回答（5个）

回答1：

2月12日，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类基因组图谱及初步分析结果，受到广泛关注。带着读者关心的问题，记者电话采访了多年从事人类基因应用研究的余国良博士。

人类基因图谱更清晰、更准确

记者：2000年6月26日，国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。今年2月12日两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。这两次人类基因组研究发布到底有什么不同？

余博士：正如媒体报道的那样，目前得出的有关人类基因组研究结论要比去年“更加准确、清晰、完整”。人类有23对染色体，可以理解为每一条染色体就是一条不间断的长链，人类共有46条这样的长链。去年6月26日宣布的人类基因工作草图所反映的是几万条片段链的情况，需要进行进一步“拼接”；而现在“人类基因图谱”则反映的是几千条片段链的情形。到人类真正完成基因组图，应该是46条完整的长链。也就是说，科学家们离最终目标———真实反映人类基因组情况越来越近了。

人类基因组研究的惊人发现

记者：塞莱拉公司在《科学》杂志上发表的论文，从7个方面详细地介绍了他们的科研情况，并得出5项研究结论。加上目前媒体公布的有关人类基因组研究细节，你认为这次科研成果公布中有哪些主要的发现？这些发现意味着什么？

余博士：从塞莱拉公司的研究报告看，有这样几个主要发现：第一，人类遗传基因数量比原先估计的少很多。目前研究表明，人类基因组中约有3万至4万个蛋白编码基因，仅仅是果蝇基因数目的两倍，但人的性状要比果蝇复杂得多。塞莱拉公司的首席执行官文特尔说，这表明人类并不是完全由编码蛋白质基因所控制，基因组的环境因素在人类生长和发育中也发挥着重要作用。第二，人类基因组中，基因分布不均匀，部分区域基因密集，部分区域则基因“贫瘠”。第三，35．3％的基因包含重复的序列。这说明那些原来被认为是“垃圾”的DNA也起重要作用，应该被进一步研究。第四，人类99．9％的基因密码是相同的，而差异不到0．1％。这些差异是由“单一核苷酸多样性”（SNP）产生的，它构成了不同个体的遗传基础，个体的多样性被认为是产生遗传疾病的原因。

基因数是3万、4万还是10万

记者：关于人类基因数量，国际人类基因组科研小组发表在《自然》杂志的结论与塞莱拉公司发表在《科学》杂志的结论并不相同。塞莱拉公司认为，人类有2．6万至3．8万个基因；国际科研小组则说，人类有3万至4万个基因。这是为什么？这是不是推翻了以前的“人类有10万个基因”的说法？

余博士：你谈的问题有两个主要原因。首先，两家科研小组采用不同的基因组测序与分析方法。塞莱拉公司采用“霰弹法”作为其核心分析方法，从5个人身上提取基因信息，先把人类基因组随机分成一定长度（以碱基对数量分）的片段，让计算机读取这些基因片段的碱基对排序，然后再将这些小片段“拼回去”来验证。他们将整个基因组的序列检测了8次。而国际科研小组则采用“区域克隆法”进行人类基因组的测序，分析了10个人的基因信息。“区域克隆法”是对特定染色体按一定程度逐步细分成小段基因片段，供计算机读取其中碱基对的排序，然后以特定逻辑方式组装回去。这两种方式得到的DNA序列结果应该是一致的。第二，关于人类基因组所含基因数目的差别，由于目前计算机预测编码蛋白质基因的准确率只有60％至70％，此外，各科研小组对测序等问题的理解有所不同等因素，造成了研究结果的差异。

但是需要指出的是，公私两家机构公布的数据都在误差范围内，均有极高的科学价值。脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质，它通过核糖核酸（RNA）传递遗传信息，RNA是以DNA一条链为模板“转录”合成而来。据估计，98％的DNA起结构上的调控作用，只有2％的DNA带有制造蛋白质的指令。现在两大科研小组的数据是从DNA水平上得出的；而“人类有10万多个基因”则是从RNA水平上得出的结论。所以，这些数据不能推翻“人类有10万个基因”的说法。

基因图谱有助于进一步破译蛋白质

记者：人类基因组研究的最终目的是使基因技术造福人类，特别是改善人类医疗卫生水平。这次研究成果对下一步人类基因研究有何帮助？全球科学家如何使用人类基因信息成果？

余博士：两大科研小组目前最重要的成就是对人类基因的面貌有了更深入的了解，是认识过程的提高。基因是控制人类等生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是具有遗传效应的DNA片段。每个DNA分子含有很多基因，每个基因都是一种或几种蛋白质和化合物的“蓝图”，特定的蛋白质和化合物决定人体的特定细胞和器官的形成与运作，包括人类的生老病死。掌握人类基因图谱，了解基因、蛋白质及其相互作用机理，征服癌症等疑难病症和延年益寿才能成为可能。

在利用基因进行疾病诊断方面，过去人们要花很长时间来寻找到底是哪一种基因引发疾病。有了基因图谱，这一过程将大大缩短。譬如说，人们要花10年时间才找到导致乳腺癌的基因。如果有完整的人类基因图谱，所有遗传密码可以存储在计算机内，供科研人员进行分析比较。未来个人基因密码如能扫描出来的话，研究人员就可将之与正常人的基因图谱进行对照，从而快速诊断出病人的疾病，可能不需要1年就能找出致病的基因。更为重要的是，基因图谱将有助于科学家找到治病的新药。通常基因疾病均是由于蛋白等发生变异。了解基因对蛋白质的作用，科学家可以设计基因药物，利用基因释放的命令来修复或制造蛋白，使蛋白按要求控制人体细胞或器官正常运作，达到治病的目的。要达到这些目的，科学家下一步的主要科研工作将是研究蛋白质，也就是新出现的“蛋白质组学”。由于人体内真正起作用的蛋白质的数量是基因数量的10多倍，蛋白质由20多种氨基酸组成，又有复杂的结构，分析蛋白质将是比破译基因更为艰巨的科研工作。但是借助于基因图谱来研究蛋白质的话，无疑将会大大促进蛋白质的研究。目前，科研人员可以在网页上查找两大公司公开的人类基因库的信息。作为私营企业，塞莱拉公司则与《科学》杂志等机构签署协议，允许非赢利性组织的科研人员免费查询其人类基因库的信息，并使用该公司系统的生物信息分析工具，但对赢利性组织的科研人员则要收费。

基因歧视问题值得关注

记者：人类基因组研究走到目前这一步，将为医学研究开创新的纪元，也可能带来新的基因歧视问题。公众对这个问题的负面反应会不会影响人类基因组进一步研究？

余博士：这个问题是生命科学研究进程中涉及的社会问题。这次公布的研究细节认为，地球上人与人之间基因的差别不到0．1％。这些差异构成了不同个体的遗传基础，并对人类可能染上某种疾病具有一定影响。科研人员也在担心，随着研究的深入，基因研究也许会使人的基因遗传缺陷如患某种疾病的几率被识别出来，而有关组织机构可能会“乘机”在就业、医疗保险等方面实施歧视。美国2000年曾做过调查，在被调查对象中有75％的人不希望保险公司知道他们的遗传信息。将来，政府部门需制定具体的规章来管理公众的基因信息使用。另一重要问题是，人类基因组研究也需要公众的大力支持。此次基因成果为公众带来希望，公众对基因科学了解得越多、接受程度越高，恐惧感就会越少，对人类基因的态度就越科学，越能尽快找出解决基因歧视等问题的解决办法。同时，当公众对生命科学进程责任感增强时，生命科学也才能真正地向纵深发展，早日造福人类。

中国要在基因研究领域形成自己的知识产权

记者：据报道，在国际人类基因组计划中，我国所承担的人类基因组1％测序任务的“完成图”目前已接近尾声。“基因是一种有限的资源、是财富。”你对中国人类基因组下一步科研有何建议？

余博士：目前国外已获得或正在申请专利的基因数目已达数万个，国际市场上虽然还没有基因药，但已有一些基因药正在临床阶段。中国科研人员应该针对国情，分析中国人基因组的差异性，先对与中国人群易患的疾病相关的基因进行研究，再瞄准国际上一些疑难病进行研究。中国科研人员需要瞄准下一步的蛋白质研究，形成自己的知识产权，从而为中国的制药公司铺路，使基因技术早日造福于中国人，造福于全人类。

回答2：

一

系统论是奥地利生物学家贝塔朗菲在20世纪40年代建立起来的。
二

贝塔朗菲在20世纪40年代建立了系统论以后，在自然科学中相继出现了信息论，控制论，混沌论，协同学，耗散结构理论等等理论，这些理论，现在统称为“系统理论”。
三

贝塔朗菲在20世纪40年代建立了系统论以后，不久，在20世纪50年代一开始，因为沃森和克里克建立了DNA双螺旋结构，生物学进入“分子生物学”的新阶段。
四

人类基因组计划的完成，是人类科学历史上的一件大事情。现在，在我们中国的普通公民中的印象是生命科学取得了一个伟大的胜利。
五

人类基因组计划的完成，第一次在生物学领域引起了对还原论思想的批判。生命科学的研究长期以来受研究手段的局限，只能把复杂系统分解成非常细小的局部加以研究，无法完整地理解系统水平的行为规律，长期以来的研究方式多是基于“还原论”的思路，把人体分割成许多独立的部分，层层细分进行研究。
六

人类基因组计划的发起者和重要带头人胡德，在发现人类基因组计划不能解决生命问题以后，立刻从还原论的立场跳出，打出“系统生物学”的新旗帜。
七

已经如前面所说，系统论是奥地利生物学家贝塔朗菲在20世纪40年代建立起来的，贝塔朗菲已经是用系统论的思想在研究生物学
八

胡德的系统生物学，已经传入我国，陈竺的系统生物医学研究所就是这个思想的产物。
(“系统生物学”，已经得到充分的宣传，使许多人不得不用系统论这个口号了。当然，在还原论向系统论转变的初期，出现表面的系统论，实际的还原论，这是非常自然的事情，这只是向真正的完全的系统论前进的一个过程，真正的完全的系统论是肯定会实现的，比较几年前，还根本没有人愿意说自己是系统论的时候，我们会感觉已经有了非常大的进步了。)

マo︵祐穿ヤ回答时间 2008-04-05 19:36

回答3：

一项最新的研究结果显示，人类基因数量与微小的开花植物和小蠕虫的基因数量基本相同，这无疑是对人类虚荣心是一次打击。研究人员对人类基因数量的最新估计与三年前相比有大幅下降。

　　此项研究的两位作者之一的弗朗西斯.柯林斯博士表示：“我们人类在这场竞争并没有留下非常深刻的印象。”科学家最新估计，人类基因数量在2万至2. 5万个之间，而同一

批科学家在2001年公布的数字却是3万至4万个。相比而言，线虫的基因数量大约是1. 95万个。一种称为拟南芥的植物的基因数量在2.7万个左右。线虫和拟南芥都是科学家最喜欢的研究体。

　　这项研究的另一位作者、美国麻省剑桥博大研究院科学家的埃里克.兰德表示：“这不仅是基因数量问题，事实上是人类如何使用这些基因的问题。”科学家长期以来一直在推测人类拥有的基因数量。最初，一些科学家甚至估计人类基因数量达到10万个，甚至更多。目前，人类基因组计划对人类基因数量的估计比该计划最初公布的数字有大幅下降。

　　在国际人类基因定序联盟2001年做出人类基因数量的估计之前，科学家一般估计人类基因数量在6.6万个左右。后来，这一数据又下降至4.4万个左右。国家人类基因研究所主任柯林斯最初也估计人类基因数量大概为4.8万个，这大约是目前数据的两倍。柯林斯表示：“当然，学无止境。”与此前科学家的估计一样，新的数据只涉及“告诉”细胞如何制造蛋白质的基因。这项研究将由国际人类基因定序联盟发表在10月21日出版的《自然》杂志上。

　　国际人类基因排序联盟已确定了组成人类DNA代码的超过30亿个化学模组几乎全部的序列。这些模组的某种序列构成基因，就如同一定顺序排列的字母组成单词一样。在国际人类基因排序联盟2001年做出对人类基因数量的估计时，该组织在其确定的DNA序列方面仍旧存在许多差距。现在，科学家利用目前发达的科学技术已经尽可能地缩小了这些差距。兰德表示，许多最初被计算成基因的DNA序列事实上只是真正基因没有任何功能的“拷贝”，而有时同一个基因被计算成了两个基因。

回答4：

1860至1870年

奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。

1909年

丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。

1944年

3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。

1953年

美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。

1969年

科学家成功分离出第一个基因。

1990年

10月被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。

1998年

一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。

12月一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。

1999年

9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1％。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。

12月1日国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。

2000年

4月6日美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。

4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1％人类基因组的工作框架图。

5月8日德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。

6月26日科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。

12月14日美英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。

2001年

2月12日中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。

2001年 8月26日，北京，人类基因组计划中国测序部分通过国家验收，“中国卷”绘制完成。

回答5：

基因是人类的信息遗传库。

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