目前三代试管技术能够筛查多少种疾病?

2025-04-02 14:58:11
推荐回答(5个)
回答1:

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。

多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减:

如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变。

相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

那么具体哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?

1.常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

2.X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

3.X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。

4.多基因遗传病

精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

5. 染色体病

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

6.常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选健康的后代。

回答2:

目前是可以筛查125种单基因疾病,目前第三代试管主要分为两个方向,第一个是胚胎植入前的遗传学诊断也就是之前的PGD,那么第二个是胚胎植入前染色体筛查,也就是之前所说的PGS,那么PGD可以寻找特定的染色体上的已知的单基因疾病,适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位等,那么PGS是以提高试管移植进入宫腔后的活产率为目的的早期产前筛查方式,主要是检测胚胎染色体的非整倍性,通过移植正常的胚胎从而来提高几率,通俗来说就是提高妊娠率减低流产率。莱婴祝大家好孕!

回答3:

一般来说,我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面:单基因遗传病、多基因遗传病,染色体遗传病。
单基因遗传病
单基因遗传病是指单个致病基因所导致的遗传病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血,血友病,营养不良等等。
多基因遗传病
多基因遗传病则是多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。例如高血压,肿瘤,糖尿病等。
很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性腭裂、原发性癫痫等均为多基因病。
染色体遗传病
染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。

由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
由于该类遗传病的致病基因极为复杂,所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。
希望有所帮助!

回答4:

目前泰国试管PGD 5对染色体筛查技术中即可完全筛查这一问题,PGD常用于性别选择,适用于身体没有什么染色体问题,只是单纯的想选择男孩或者女孩。PGD可以筛的经常出现的五对染色体,比如:13号染色体(胎儿畸形);18号染色体(爱德华综合症);21号染色体(唐氏综合症),以及X和Y染色体。

回答5:

不用去追求三代试管技术能够筛查的疾病数量,很多基因疾病如果未知的话是查不出来的,所以如果是从宝宝的健康出发建议先做孕前扩展型携带者筛查,发现夫妻双方的基因问题后再通过试管技术来实现下一代的优生优育。如果不查的话或者不知道自己有什么基因缺陷的话那么三代试管就是只提高活产率、防止染色体疾病的发生。