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通过分析血液或身体组织的小样本进行遗传测试。他们确定你,你的伴侣或你的宝宝是否携带某些遗传性疾病的基因。
遗传测试已经发展到足以让医生经常找到缺失或有缺陷的基因。进行特定诊断所需的基因检测类型取决于医生怀疑的特殊疾病。
许多不同类型的体液和组织可用于基因检测。对于DNA的检测,只需非常小的血液,皮肤,骨骼或其他组织。
妊娠期基因检测
对于出生前的遗传检测,孕妇可以决定进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。还有一种血液检测可供妇女筛查某些疾病。如果筛选测试发现可能的问题,可以推荐使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。
羊膜穿刺术是通常在妇女怀孕的第15至20周之间进行的。医生将空心针插入女人的腹部,从发育中的胎儿周围除去少量羊水可以测试这种液体以检查遗传问题并确定儿童的性别。当有早产的风险时,可以进行羊膜穿刺术以了解婴儿的肺部已经成熟多久。羊膜穿刺有轻微的引起流产的风险。
绒毛膜绒毛取样(CVS)通常在怀孕第10周至第12周进行。医生去掉一小块胎盘,检查胎儿的遗传问题。因为绒毛膜绒毛取样是一种侵入性检测,所以导致流产的风险很小。
对于优生优育的作用
1.一对夫妇计划开办家庭,其中一人或亲戚拥有遗传性疾病。有些人是遗传性疾病基因的携带者,尽管它们本身不显示或表现出来。这是因为一些遗传性疾病是隐性的 - 这意味从一个家长继承一个问题基因但是另一个家长的正常基因的后代不会有隐性疾病的症状,但是,只有当一个人继承了两个问题基因的拷贝时表表达,每个父母都有一个。有50%的机会将问题基因传给他们的孩子。
2.父母已经有一个孩子有严重的出生缺陷。不是所有出生缺陷的孩子都有遗传问题。有时,出生缺陷是由于在出生前暴露于毒素(毒素),感染或身体创伤引起的。通常,出生缺陷的原因尚不清楚。即使一个孩子确实有一个遗传问题,总是有机会不被遗传,而且发生了,因为孩子的细胞发生了一些自发的错误,而不是父母的细胞。
3.有两次以上的流产。胎儿严重的染色体问题有时会导致自发流产。几个流产可能指向遗传问题。
4.产下了一个有遗传疾病身体迹象的死胎。许多严重的遗传性疾病引起特定的身体异常,给受影响的孩子一个非常独特的外观。
5.孕妇年龄超过34,具有与染色体问题孩子(如三体)时增加孕妇是老年人的机会。年纪较大的父亲有风险让孩子有新的显性遗传突变(由单一的遗传缺陷引起的,以前没有在家庭中运行)。
6.标准产前筛查试验结果异常。如果筛选测试显示可能的遗传问题,可能会推荐进行基因检测。
7.一个孩子有可能是遗传的医疗问题。当一名小孩遇到涉及一个以上身体系统的医疗问题时,可能会推荐基因检测来确定病因并进行诊断。
8.一个孩子患有被认定为特定遗传综合征的医学问题。进行遗传检测以确认诊断。在某些情况下,它也可能有助于确定遗传性疾病的具体类型或严重性,这有助于确定最合适的治疗方法。
但是要小心谨慎
虽然遗传检测的进展已经提高了医生诊断和治疗某些疾病的能力,但仍然有一些限制。遗传测试可以识别一个特定的问题基因,但不能总是预测该基因将严重影响携带该基因的人。例如,在囊性纤维化中,发现第7号染色体上的问题基因不一定能预测小孩是否患有严重的肺部问题或较轻微的呼吸系统症状。
供参考。
什么是基因检测?
基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码,从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。简单的说所谓基因检测,就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测,分析他所含有的各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患疾病的风险,从而改善自己的生活环境和生活习惯,让自己活得明明白白。
目前,应该努力普及医学遗传知识,提高疾病诊断的能力,推广遗传咨询活动,可在“知情、选择”的前提下,在自愿的基础上通过各种措施以减少遗传病患儿的出生。这样做的目的当然不是要改良育成凌驾于其他种族之上的“优等”人种,而是要提高人类的健康水平,增强人民的体质,减少因遗传患儿出生给个人、家庭和社会造成精神上和经济上的沉重负担。
基因检测的益处有哪些?
① 可以做到预防疾病的发生
② 可以建立科学健康的营养管理计划
③ 可以指导个性化用药与合理补充保健品
④ 可以帮助我们建立科学的生活方式
什么时候做检测比较好,在哪个生理时期?
原则上越早越好,因为越早知道疾病的风险概率,越能更早采取防范措施,在预防上处于有利地位。
怎样找出易感基因?
易感基因是通过大量的测序,分析确定下来的与人类疾病的相关基因,找出易感基因关键是找出适合中国人的易感基因数据,而中科院遗传所在这方面积累了几十年的经验。
有家族遗传史的病是否一定能查出来?
只要针对该种遗传疾病,有相关的人群疾病遗传数据就可以检测出来。
通过基因检测能知道我孩子有哪种天份吗?
基因检测不仅能预测疾病,也能对其提出相关的建议,例如:儿童耐力素质检测,就能告知您的孩子是否适合长时间体育运动,如果适合,那基因检测会提前告知您,您的孩子在此在该领域有潜力取得更大成绩。
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