什么是"基因诊断"?

基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。

1、临症基因诊断

医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。如Vega等对疑为利什曼原虫所致皮肤病的患者采用PCR的方法以明确诊断。

2、症状前基因诊断

主要用于一些遗传病家系或有遗传病倾向的家系中目前未发病、但有高度发病风险人群的诊断，特别适用于一些早期诊断后可进行预防性干预措施，避免出现严重不良后果的疾病。

3、产前基因诊断

产前基因诊断又称出生前诊断，主要是针对一些有生育患儿风险夫妇的胎儿进行诊断 对明确诊断为某种疾病的胎儿可采取干预措施。对目前尚无治愈可能的疾病的胎儿可实施选择性流产。

产前基因诊断采用的标本常为绒毛膜标本和羊水标本，这两种标本的获取对母婴均有一定的创伤。近年来已可用孕妇外周血中的胎儿有核细胞或游离胎儿DNA进行产前基因诊断。

4、胚胎植入前遗传学诊断

即Preimplantation GeneticDiagnosis(PGD)技术，该技术适用于有生育患儿可能又不愿经产前诊断选择性流产的夫妇。常用的方法是待受精卵分裂至6～8个细胞的卵裂球阶段时，取其中1～2个细胞进行基因诊断，挑选正常胚胎植入母体。

扩展资料：

基因诊断基本原理

基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。

因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。

由此可见，进行基因检测有两个必要条件，一是必需的特异的DNA探针；二是必需的基因组DNA。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。

参考资料来源：百度百科-基因诊断

基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。

基因诊断 序：
基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。
目前，基因诊断检测的疾病主要有三大类：感染性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、遗传病的基因异常分析。在感染性疾病方面主要有结核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），甚至艾滋病等。
背景：
基因包括生命的所有信息，是由存在于细胞核内的DNA（脱氧核糖核酸）构成的。由三个碱基对组成包含DNA遗传信息的最小单位。近年位于基因的碱基序列的检查技术得到飞速发展。其中PCR（聚合酶链反应）等基因扩增技术和RFLP（限制性片段长度多态性）等基因序列检测技术的发展，发挥了非常巨大的作用。
介绍：
基因诊断是指检测从机体分化分离出的遗传信息来鉴定疾病病因和种类的一种方法，特别是对那些只有一个基因异常引起的疾病，检测出基因缺陷或异常就可获得最终诊断。LDL受体异常病、а1抗胰蛋白酶缺陷症等先天性代谢异常性疾病、Huntington（遗传性进行性舞蹈病）、肌营养不良症等先天性变性疾病及其他的一些遗传病的基因异常情况已经研究清楚了。
遗传性疾病并不都是在出生后马上出现症状。有许多是在长到一定年龄才出现症状。在没有症状时通过对基因的检测，就可发现这个人是否会发病，还可以预测疾病的严重程度。最近通过检测羊水、绒毛胎儿血或母亲血中的胎儿细胞或受精卵分裂球，可进行产前诊断。
对癌症、动脉硬化、高血压病、变态反应性疾病等成人病来说，后天的环境因素在疾病的发生过程中起了很大的作用，但遗传因素也在疾病的发生中起了重要作用。这些疾病虽然不能单纯用基因异常来解释，但目前认为这些疾病是在某种遗传因素的基础上，再在环境因素的作用下发病的。
基因诊断还用于肝炎等病毒感染和结核菌感染的诊断和分型。而且，药物的疗效是由基因型决定的，药理遗传学也得到飞速发展。每个人都有特异性的DNA序列标记（DNA）指纹图谱），通过对它的检测可以确定人的身份。这项技术已应用于法医学，可以和指纹比美。在法医学领域还可用遗传信息技术来判定血型和性别。
随着基因诊断的进步，可以早期对疾病做出诊断，可现在还未研制出治疗的方法，即使做出诊断，也只会使个人处于迷茫的境地。当然，如果有预防和治疗的方法的话，基因诊断就会发挥巨大的威力，防病于未然。同时还会涉及到隐私权、知情同意、生命的价值等许多深刻的问题。

嗯，就这些了。