端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成的，染色体末端沿着5'到3'
方向的链富含
GT。在酵母和人中，端粒序列分别为C1-3A/TG1-3和TTAGGG/CCCTAA，并有许多蛋白与端粒DNA结合。端粒DNA主要功能有:第一，保护染色体不被核酸酶降解;第二，防止染色体相互融合;第三，为端粒酶提供底物，解决DNA复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点,
常可抑制位于端粒附近基因的转录活性(称为端粒的位置效应，TPE)。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。
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