知道什么叫杭亭顿舞蹈症？

又名亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。

患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15～20 年后死亡。

起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

扩展资料

亨廷顿舞蹈症是一种全外显性的常染色体显性遗传病。在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。这个基因编码Htt蛋白(Huntingtinprotein),在它的第一个外显子中,包含了重复的CAG三联密码子。

在HD中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有多36次CAG重复三联子的个体会患病。但如果重复次数为36～39个,则全外显性较低。三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。在大脑中表达的变异Htt蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。

变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加而且导致正常功能的丧失。正常Htt蛋白本身具有多种细胞功能,Htt蛋白变异则导致这些功能障碍。蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常,已有研究显示HD纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。

参考资料来源：百度百科-亨廷顿舞蹈病

    以往认为, 亨廷顿病(Huntington disease ,HD)的起因是由于亨廷丁(Huntingtin , 为一种蛋白质)的突变,即突变型亨廷丁(mutant huntingtin , MH)过多所致。新说认为, 除此之外, 正常野生型亨廷丁(wild-typehuntingtin,WH)减少, 也是发病原因之一。（2003年发表的）

    廷顿病(Huntington' sdisease, HD)是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病, 主要临床特点为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍及痴呆。HD发病年龄可以从儿童到80 岁以上, 但多在35 ～ 50 岁发病。HD为4 号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致, 该病的致病基因为IT15基因, IT15 基因1 号外显子内含有一段多态性的三核苷酸(CAG)重复序列, 当CAG重复拷贝数大于36次时可引起发病。（2010年发表的）

2011年发表的

杭亭顿舞蹈症是一种染色体显性遗传疾病
杭亭顿舞蹈症的患者，初期身体会不由自主、不规则的抽搐，行动迟缓、甚至无法吞嚥；记忆力开始退化、讲话含糊不清、智能减退、也会出现焦躁、易怒、忧虑等人格变化；最後有人自杀以终。

亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种基因病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。该病临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。目前，可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。

没有这种病啊!!你被什么"神医"骗了!?