46代表人有46个染色体,XX代表女性。
inv(9)(p13;q22)代表9号染色体短臂,13区与长臂,22区发生倒位。
p:染色体部位区域正链条。
q:染色体部位区域负链条。
扩展资料:
染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质构成,染色体上的蛋白质有两类:一类是低分子量的碱性蛋白质即组蛋白(histones),另一类是酸性蛋白质,即非组蛋白蛋白质(non-histone proteins)。
非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定,而组蛋白的种类和含量都很恒定,其含量大致与DNA相等。所以人们早就猜测,组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。Kornberg根据生化资料,特别是根据电镜照相。
最先在1974年提出绳珠模型(beads on-a-string model),用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体,它是染色体结构的最基本单位。
核小体的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各两个分子构成的扁球状8聚体。我们知道,DNA分子具有典型的双螺旋结,一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。一条染色体有一个DNA分子。
DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈,其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间,有长约50~60个碱基对的DNA连接线。
在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白(H1)的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维,这就是染色体的“一级结构”,就像成串的珠子一样,DNA为绳,组蛋白为珠,被称作染色体的“绳珠模型”如图→在这里,DNA分子大约被压缩了7倍。
参考资料来源:百度百科-染色体
p 指染色体短臂
q 指染色体长臂。
9q21.3–q22是指:9号染色体长臂21区3带到22区。
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