肌肉病理主要检查神经肌肉病。神经肌肉病的种类很多，有周围神经病、重症肌无力、多发性肌炎、周期性瘫痪、肌营养不良症、代谢性肌病以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经、肌肉损害等等。
典型的病理改变是脊髓和延髓的下运动神经元变性，大脑皮层的锥体细胞受累，皮质脊髓束和皮质延髓退行性病变大脑皮层锥体细胞受累，皮质脊髓束和皮质延髓束淫性变，髓鞘脱失，尚坷侵犯其他部分中枢神经系统、前角细胞和颅神经运动核胞浆内有包涵体，有脊髓小脑束、可拉可柱内神经元变性，累及后索黑质苍白球、蓝斑颅神经核等。
该证可分为散发型、关岛型和家庭遗传型。常见为散发型，多数患者早期出现上肢远端的肌纤维性震颤，随后发生肌肉萎缩、肌无力，少数患者先有肌萎缩和下肢无力。
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