dmd（先天性肌营养不良）的主要内容、病变机制及最先治疗进展

Duchenne型肌营养不良（DMD）是肌营养不良中最为常见的一种类型，呈X连锁隐性遗传，其病因为肌纤维中抗肌萎缩蛋白（muscular dystrophin）缺失导致肌纤维的破坏，肌肉萎缩，失去肌纤维的功能。临床表现为上楼梯、或蹲起困难，病情呈进行性发展，至生活不能自理，最后完全丧失活动能力，多半导致呼吸衰竭或肺部感染而死亡。
DMD的临床诊断依据
(1). 一般在5岁以前发病； (2). 临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始； (3). 查体无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大； (4). 血清肌酸激酶（CK）增高数十或数百倍； (5). 肌电图呈肌源性损害； (6). 肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失； (7). 有家族史，呈X连锁隐性遗传； (8). 病情进行性加重。
治疗
目前在国内外，对本病没有特效治疗方法。国际上曾经有人试图用干细胞移植的方法治疗DMD，在老鼠身上获得一定的进展。但用于患者身上尚没有取得满意的效果。目前，如何把DMD型改为BMD型，延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗DMD/BMD，已经变成国际上的研究的热点。所谓的“干细胞移植”，“骨髓细胞移植”都是未成熟的方法，需要找合适的供体，同时给患儿用大量免疫抑制剂，存在危险性和经济投入。希望，人们对这些未成熟的技术，有充分的理解。已经开展过这项工作的医务人员，有义务向社会如实公开相关情报，不允许任何隐瞒内情，以免更多的患者受害。如果确实发现疗效好，也同样如实地公开情报，让更多的患者受惠（您可以维护您的医疗技术专利，从中获得您应该得到的经济效应，但前提是真诚。医生不是奸商。）。这才是真正的医生和医学科学工作者所具备的医德。 值得关注的问题是，目前国外流行bench research to bedside research (实验台研究转移到床边研究）(B to B)的热潮。也就是说不能只重视基础研究，应该重视临床研究。我自己也主张所谓的B to B研究，希望很多难治性疾病在临床治疗上有新的突破。但是，更加引起大家注意的问题是，原本喜欢盲目崇拜国外的一些国内“学者”、“研究人员”，又开始“引进所谓的国外先进技术”，盲目开展尚未成熟的B to B研究。因此有可能很多患者（患儿）替代老鼠，上实验台充当试验品的危险性。一定要铭记B to B研究的前提是，在Bench research方面有足够的证据。要充分考虑伦理道德和治疗的安全性。绝对不允许任何人、任何组织对DMD/BMD患者按“死马当活马治”，给患者带来不必要的痛苦，同时又给患者家属蒙受经济上的巨大损失