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从性遗传又称性控遗传。一般是指常染色体上的基因,由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病,本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。但患者大多数为男性,究其原因主要是由于女性月经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多,减轻了铁质的沉积,故不易表现症状。又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发,一般从35岁左右开始。男性显著多于女性,女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子(Bb)会出现早秃;而女性杂合子(Bb)不出现早秃,只有纯合子(BB)才出现早秃。从大量系谱分析表明,本病为常染色体显性遗传病(连续数代表现,男女均可患病,并且可以男传男)。这种性别差异可能是由于性激素等的影响,使得女性杂合子不易表现,而女性纯合子才得以表现,即女性外显率低于男性,故男女性比率表现为男多于女。属于这类疾病的还有:遗传性草酸尿石症、先天性幽门狭窄、痛风等。也有些从性遗传病表现为女多于男,如甲状腺功能亢进症、遗传性肾炎、色素失调症等。
限性遗传一般是指常染色体上的基因,不管其性质是显性的还是隐性的,由于性别限制(这种情况较多是属于解剖结构或性激素分泌方面的差异和限制),只在一种性别得以表现,而在另一性别完全不能表现,但这些基因都可以向后代传递,这种遗传方式就称为限性遗传。例如子宫阴道积水由常染色体隐性基因决定,因此,女性只有在纯合子时才表现出相应症状,而男性虽有这种基因,但不能表现该症状,然而这些基因都可向后代传递,但后代中也只有女性才会患病?又如子宫颈癌也仅见于女性,而前列腺癌则仅见于男性。
限性遗传(sex-limited inheritance)的定义和解释
关于限性遗传的定义和解释归纳起来有3种:
(1)限性遗传的基因可在常染色体或性染色体上,但仅在一种性别中表达,限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。如毛耳的基因在Y染色体上,仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上,但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病,基因在常染色体上,但只在女性中出现。
(2)限性遗传是指某些性状只局限于雄性或雌性上表现。控制这些性状的基因,在XY型动物中是位于Y染色体上,在ZW型动物中是位于W染色体上。限性遗传与伴性遗传不同,只局限于一种性别上表现。而伴性遗传则可在雄性,也可在雌性上表现,只是表现频率有所差别。限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。例如,哺乳动物的雌性有发达的乳房,某种甲虫的雄性有角等等。
(3)限性遗传病(sex limited inheritable disease):这类遗传病的致病基因并不存在于性染色体上,但却只有一种性别的人发病,所以叫做限性遗传病。如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关,前者只存在于女子中,而后者只有男子才发病。但他们的遗传并不是由性染色体上的基因决定的,而是由位于常染色体上的基因控制。尽管表现症状有性别区别,但遗传却与双亲都有关系。
从上述的定义和解释中可以看出意见的主要分歧在于限性遗传的基因是位于常染色体上,还是性染色体上,或是二者皆有。根据P.C.Winter, G.I.Hickey & H.L.Fletcher著,谢雍主译,科学出版社2001年5月出版,《现代生物学精要速览中文版-遗传学》:172-174中所述概念应为:限性性状是由只在一种性别中表达的单个基因引起的遗传性状。限性基因的等位基因只在一种性别中表达。如乳腺癌易感性基因BRCAl的突变等位基因,它是显性的,使得女性患乳腺癌而男性不患此病。与之对比,另一个乳腺癌易感性基因BRCA2,使得男性、女性都患乳腺癌,因此显然不是限性的。
从性遗传的定义和解释
各教材对从性遗传的定义和解释是一致的,认为从性遗传(sex—controlled inheritance)又称性影响遗传(sex—influenced inheritance),或称性别影响性状,其与限性遗传不同,是指基因在常染色体上,但由于受到性激素的作用,基因在不同性别中表达不同。
但应注意的是从性遗传和限性遗传这两个术语很容易混淆,必须小心区分它们。它们之间的区别在于:限性遗传指一种表型只局限于一种性别,而从性遗传指同样的表型在两个性别中都存在,只是在一种性别中会更常见。一个典型的例子是遗传的秃发,这种形式的秃发是从头顶开始,由一个基因的两个等位基因B和b控制。纯合子BB个体表现早熟的秃发,纯合子bb则不秃发,杂合子Bb的表型在男女中是不同的。在男性中,等位基因B是显性的,所以杂合子秃发;在女性中,它是隐性的,不发生秃发。这样的等位基因的显性显然受个体的激素平衡影响。
可见控制限性遗传和从性遗传性状的基因是位于常染色体上的,基因型遵循正常的盂德尔遗传模式,但表型是随激素环境而改变的。限性遗传性状只局限于一种性别上表现,从性遗传性状虽可在两性中表现,但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的。
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