22q11。2区域因存在低拷贝反复序列(Low copy repeats， LCRs)，易产生染色体的不等交流重排，惹起基因拷贝数变异(Copy Number Variants， CNVs)。以LCR22一4为界分为近端和远端CNVs，个中LCR22一4近端微缺掉是今朝已知的招致心脏畸形产生最多见的遗传身分之一，其在重生儿中的病发率约为1/4000。22q11。2区域CNVs惹起包含心脏畸形在内的异常表型产生的基本缘由是这个区域以TBX1为主的基因剂量的转变。22q11。2CNVs相干综合征表型差别性年夜，患儿能够仅表示出心脏畸形，也能够同时归并有其他畸形，如肺动脉发育不良、免疫缺点、豢养艰苦、精力行动妨碍等。是以关于归并有22q11。2区域CNVs的后天性心脏病儿，应实时发明其他畸形和染色体异常，评价手术风险。国际也有后天性心脏病患儿中22q11。2近端微缺掉的研讨，但样本量较小，且检测手腕多用耗时辛苦的荧光原位杂交技巧。
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