血红蛋白电泳是地中海贫血诊断的初步检查。人有三种血红蛋白:成人血红蛋白(即HbA,占95%以上)、胎儿血红蛋白(HbF,不超过2%)和血红蛋白A2(HbA2, 不超过3.5%)。HbF明显升高(> 10%)一般是中、重型β地中海贫血;HbA2升高(>3.5%)一般是轻型β地中海贫血。